అమ్యోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్ (ఏ. ఎల్. ఎస్.)
| అమ్యోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్ (ఏ. ఎల్. ఎస్.) | |
|---|---|
| ఇతర పేర్లు | మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధి అని (MND); లౌ గెహ్రిగ్ వ్యాధి |
 | |
| ALS నిర్ధారణకోసం అంతర్గత క్యాప్సూల్ (internal capsule) పృష్ఠ భాగంలో పెరిగిన సిగ్నల్‌ను చూపే MRI స్కాన్ — ఈ సిగ్నల్ మోటార్ కార్టెక్స్ వరకు విస్తరించి ఉన్నట్లు గుర్తించవచ్చు. | |
| ప్రత్యేకత | నాడీ సంబంధ వ్యాధులు |
| లక్షణాలు | కండరాల బిగుసుదనం, కండరాల అదిరిపాటు, క్రమంగా తీవ్రమయ్యే బలహీనత |
| సంక్లిష్టతలు | మాట్లాడటంలో, మింగడంలో, శ్వాసించడంలో ఇబ్బంది |
| సాధారణ ప్రారంభం | 50 సంవత్సరాలు – 60 సంవత్సరాలు |
| కారణాలు | తెలియదు. జన్యు పర్యావరణ కారణాలు |
| రోగనిర్ధారణ పద్ధతి | లక్షణాలు అనుసరించి |
| చికిత్స | నాన్-ఇన్వాసివ్ వెంటిలేషన్ |
| ఔషధం | రిలుజోల్, ఎడరావోన్ |
| రోగ నిరూపణ | వ్యాధి ప్రారంభం నుంచి ఆయుర్దాయం 2-4 సంవత్సరాలు |
| తరుచుదనము | సంవత్సరానికి 100,000 మందికి 2.6 (ఐరోపా) |
అమ్యోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్ (ALS) ని మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధి అని (MND) లేదా లౌ గెహ్రిగ్ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు. దీనిలో స్వచ్ఛంద కండరాలను (voluntary muscles) నియంత్రించే న్యూరాన్లు పనిచేయవు, నష్టపోతాయి.[1][2]
లక్షణాలు
[మార్చు]కొంతమంది ఈ ఏ.ఎల్.ఎస్. కు సంబంధించిన అత్యంత సాధారణమైన లక్షణాలకు మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధి అనే పదాన్ని కూడా ఉపయోగిస్తారు. కండరాలు బిగుసుకోవడం, మెలిపడడం, కండరాల పరిమాణం తగ్గడం వలన ఏ.ఎల్.ఎస్.లో క్రమంగా బలహీనతను పెరుగుతుంది.[3] ఇది చేతులు, కాళ్ళలో బలహీనత లేదా మాట్లాడటం, మింగడంలో కష్టం వంటి లక్షణాలతో ప్రారంభమవుతుంది.[4] ప్రభావితమైన వారిలో దాదాపు సగం మంది ఆలోచించడంలో, ప్రవర్తనలో కూడా తేలికపాటి ఇబ్బందులను ఎదుర్కొంటారు, చాలా మంది నొప్పి కూడా అనుభవిస్తారు.[5][6] చివరికి నడవడం, చేతులు ఉపయోగించడం, మాట్లాడటం, మింగడం చివరికి ఊపిరి పీల్చుకునే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు.[7]
కారణాలు
[మార్చు]90 నుండి 95% కేసులలో ఈ వ్యాధికి కారణం తెలియదు[1], కానీ జన్యుపరమైన, పర్యావరణపరమైన కారకాల వలన ఈ పరిస్థితి అని అభిప్రాయపడుతారు[8] మిగిలిన 5-10% కేసులు ఒక వ్యక్తికి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తాయి.[9] ఈ జన్యుపరమైన కేసులలో కూడా దాదాపు సగం మందిలో రెండు నిర్దిష్ట జన్యువులలో ఒకటి కారణం.[1] అంతర్లీన యంత్రాంగం ఎగువ, దిగువ మోటార్ న్యూరాన్లకు నష్టం కలిగిస్తుంది.[10]
చికిత్స
[మార్చు]రోగనిర్ధారణ అనేది ఒక వ్యక్తి లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది, అయితే ఇతర సంభావ్య కారణాలను తోసిపుచ్చడానికి పరీక్షలు చేస్తారు. దీనికి చికిత్స లేదు.[1] చికిత్స లక్ష్యం లక్షణాలను తీవ్రతను తగ్గించడం.[5] రిలుజోల్ అనే మందులు వ్యాధిగ్రస్తుని జీవితాన్ని రెండు నుండి మూడు నెలల వరకు పొడిగించవచ్చు.[10] నాన్-ఇన్వాసివ్ వెంటిలేషన్[గమనిక 1] కొంత పరిస్థితి మెరుగుపడవచ్చు, జీవితకాలం పెరగవచ్చు.[7] యాంత్రిక వెంటిలేషన్ కూడా రోగి మనుగడను పొడిగించగలదు కాని వ్యాధి పురోగతిని ఆపలేదు.[11] ఒక ఆహారం పంపించే గొట్టం (ఫీడింగ్ ట్యూబ్) సహాయం తీసుకుంటారు.[12]
వ్యాధి ప్రాబల్యం
[మార్చు]ఈ వ్యాధి ఏ వయసులో వారినైనా ప్రభావితం చేస్తుంది, కానీ సాధారణంగా 60 సంవత్సరాలు, 50 సంవత్సరాల వయస్సులో వారసత్వంగా ప్రారంభమవుతుంది.[9] వ్యాధి ప్రారంభం నుండి మరణం వరకు వారి మనుగడ సగటున రెండు నుండి నాలుగు సంవత్సరాలు, అయితే ఇది కొందరిలో మారవచ్చు, సుమారు 10% మంది 10 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ కాలం కూడా జీవిస్తారు.[7][1][13]
వ్యాధిగ్రస్తులలో చాలా మంది శ్వాసకోశ వైఫల్యంతో మరణిస్తున్నారు.[9] ఐరోపాలో, ఈ వ్యాధి సంవత్సరానికి 100,000 మందిలో రెండు నుండి మూడు మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.[14]యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో ఇది నల్లజాతీయుల కంటే తెల్లజాతి ప్రజలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.[15]
చార్లెస్ బెల్ 1824వ సంవత్సరం లోనే ఈ వ్యాధి గురించి తెలిపారు. 1869లో మొట్టమొదటగా వీటి లక్షణాలు, అంతర్లీన నరాల సంబంధిత సమస్యల మధ్య సంబంధాన్ని జీన్-మార్టిన్ చార్కోట్ వివరించారు. ఆయన 1874లో అమ్యోట్రోఫిక్ పార్శ్వ స్క్లెరోసిస్ అనే పదాన్ని ఉపయోగించడం ప్రారంభించారు.[16] 20వ శతాబ్దంలో యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో 1939లో బేస్ బాల్ ఆటగాడు లౌ గెహ్రిగ్ను ప్రభావితం చేసిన తరువాత నుంచి ఇది బాగా ప్రాచుర్యం పొందింది. తరువాత 1963లో విశ్వ శాస్త్రవేత్త స్టీఫెన్ హాకింగ్ కు ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన తర్వాత ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రాచుర్యం పొందింది.[17][18]
మొదటి ALS జన్యువును 1993లో కనుగొన్నారు.1994లో మొదటి జంతు నమూనా అభివృద్ధి చేశారు.[19][20]2014లో, ఐస్ బకెట్ ఛాలెంజ్ వీడియోలు ఇంటర్నెట్లో వైరల్ అయ్యాయి, ఈ పరిస్థితి గురించి ప్రజలలో అవగాహన పెరిగింది.
గమనిక
[మార్చు]- ↑ ముఖానికి, ముక్కుకు మాస్క్, లేదా హెల్మెట్ ద్వారా శ్వాస సహాయాన్ని అందించడం. సాధారణంగా ఆక్సిజన్‌ను జోడించిన గాలిని, సరిఅయిన ఒత్తిడి లేదా పీడనంతో మాస్క్ ద్వారా ఇస్తారు. దీనిని "నాన్-ఇన్వాసివ్" అని అంటారు, ఎందుకంటే దీనిని ముఖానికి లేదా తల చుట్టూ గట్టిగా అమర్చిన మాస్క్‌తో అందిస్తారు, దీనిలో ట్రాకియల్ ఇంట్యూబేషన్ అంటే నోటి ద్వారా శ్వాసనాళంలోకి గొట్టం అవసరం లేకుండా ఉంటుంది
మూలాలు
[మార్చు]- 1 2 3 4 5 "Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 19 September 2014. Archived from the original on 5 January 2017. Retrieved 2 January 2015.
- ↑ "Motor neurone disease". NHS Choices. Archived from the original on 29 December 2014. Retrieved 2 January 2015.
- ↑ "Motor Neuron Diseases Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Archived from the original on 13 ఏప్రిల్ 2014. Retrieved 7 నవంబరు 2010.
- ↑ Hardiman O, Al-Chalabi A, Chio A, Corr EM, Logroscino G, Robberecht W, Shaw PJ, Simmons Z, van den Berg LH (October 2017). "Amyotrophic lateral sclerosis" (PDF). Nature Reviews. Disease Primers. 3 (17071): 17071. doi:10.1038/nrdp.2017.71. PMID 28980624. Archived (PDF) from the original on 1 December 2020. Retrieved 1 August 2020.
- 1 2 van Es MA, Hardiman O, Chio A, Al-Chalabi A, Pasterkamp RJ, Veldink JH, van den Berg LH (November 2017). "Amyotrophic lateral sclerosis". Lancet. 390 (10107): 2084–2098. doi:10.1016/S0140-6736(17)31287-4. PMID 28552366.
- ↑ van Es MA, Hardiman O, Chio A, Al-Chalabi A, Pasterkamp RJ, Veldink JH, van den Berg LH (November 2017). "Amyotrophic lateral sclerosis". Lancet. 390 (10107): 2084–2098. doi:10.1016/S0140-6736(17)31287-4. PMID 28552366.
- 1 2 3 Hobson EV, McDermott CJ (September 2016). "Supportive and symptomatic management of amyotrophic lateral sclerosis" (PDF). Nature Reviews. Neurology. 12 (9): 526–38. doi:10.1038/nrneurol.2016.111. PMID 27514291. Archived (PDF) from the original on 1 December 2020. Retrieved 1 August 2020.
- ↑ Wingo TS, Cutler DJ, Yarab N, Kelly CM, Glass JD (2011). "The heritability of amyotrophic lateral sclerosis in a clinically ascertained United States research registry". PLOS ONE. 6 (11): e27985. Bibcode:2011PLoSO...627985W. doi:10.1371/journal.pone.0027985. PMC 3222666. PMID 22132186.
{{cite journal}}: CS1 maint: article number as page number (link) CS1 maint: unflagged free DOI (link) - 1 2 3 Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC, Turner MR, Eisen A, Hardiman O, Burrell JR, Zoing MC (March 2011). "Amyotrophic lateral sclerosis". Lancet. 377 (9769): 942–55. doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7. PMID 21296405.
- 1 2 "Motor Neuron Diseases Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Archived from the original on 13 April 2014. Retrieved 7 November 2010.
- ↑ Soriani M, Desnuelle C (May 2017). "Care management in amyotrophic lateral sclerosis". Revue Neurologique. 173 (5): 288–89. doi:10.1016/j.neurol.2017.03.031. PMID 28461024.
- ↑ Connolly S, Galvin M, Hardiman O (April 2015). "End-of-life management in patients with amyotrophic lateral sclerosis". The Lancet. Neurology. 14 (4): 435–42. doi:10.1016/S1474-4422(14)70221-2. PMID 25728958.
- ↑ Swinnen B, Robberecht W (November 2014). "The phenotypic variability of amyotrophic lateral sclerosis". Nature Reviews. Neurology. 10 (11): 661–70. doi:10.1038/nrneurol.2014.184. PMID 25311585. Archived from the original on 31 December 2018. Retrieved 1 August 2020.
- ↑ Hardiman O, Al-Chalabi A, Brayne C, Beghi E, van den Berg LH, Chio A, Martin S, Logroscino G, Rooney J (July 2017). "The changing picture of amyotrophic lateral sclerosis: lessons from European registers". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 88 (7): 557–63. doi:10.1136/jnnp-2016-314495. PMID 28285264. Archived from the original on 21 December 2019. Retrieved 1 August 2020.
- ↑ Mehta P, Kaye W, Raymond J, Punjabi R, Larson T, Cohen J, Muravov O, Horton K (November 2018). "Prevalence of Amyotrophic Lateral Sclerosis – United States, 2015". Morbidity and Mortality Weekly Report. 67 (46): 1285–1289. doi:10.15585/mmwr.mm6746a1. PMC 5858037. PMID 30462626.
- ↑ Rowland LP (March 2001). "How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot". Archives of Neurology. 58 (3): 512–15. doi:10.1001/archneur.58.3.512. PMID 11255459.
- ↑ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, CA: Greenwood. pp. 79–80. ISBN 978-0-313-38713-5. Archived from the original on 8 సెప్టెంబరు 2017.
- ↑ Youngson, David B. Jacoby, Robert M. (2004). Encyclopedia of family health (3rd ed.). Tarrytown, NY: Marshall Cavendish. p. 1256. ISBN 978-0-7614-7486-9. Archived from the original on 8 సెప్టెంబరు 2017.
{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Renton AE, Chiò A, Traynor BJ (January 2014). "State of play in amyotrophic lateral sclerosis genetics". Nature Neuroscience. 17 (1): 17–23. doi:10.1038/nn.3584. hdl:2318/156177. PMC 4544832. PMID 24369373.
- ↑ Lutz C (August 2018). "Mouse models of ALS: Past, present and future". Brain Research. 1693 (Part A): 1–10. doi:10.1016/j.brainres.2018.03.024. PMID 29577886.